Il primo farmaco contro l’osteopetrosi, una malattia rara che rende le ossa fragilissime, è nato in Italia, dove è stato brevettato all’Università dell’Aquila.

Il progetto è cominciato oltre 15 anni fa grazie ai finanziamenti di Telethon, della Commissione Europea e del ministero dell’Università e della Ricerca. “Ci siamo concentrati su come sfruttare le conoscenze di base che fino ad allora avevamo raccolto sull’osteopetrosi autosomica dominante per trovare una cura contro questa malattia rara”, ha dichiarato la coordinatrice della ricerca, Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell’Università dell’Aquila.

Il farmaco si basa sui siRNA responsabili della formazione delle proteine da parte di Rna messaggeri: “Nel nostro organismo – spiega la ricercatrice – un sistema fisiologico garantisce l’eliminazione del tessuto osseo vecchio e danneggiato e lo sostituisce con tessuto osso nuovo, rinnovando lo scheletro fino a dieci volte nel corso della vita”. Nel caso dell’osteopetrosi questo meccanismo non agisce regolarmente e le ossa diventano dure come marmo ma estremamente deboli e friabili. Perdendo la loro struttura cava all’interno, le ossa diventano soggette a fratture ricorrenti e a disturbi ematologici e neurologici. L’unica forma di cura finora era rappresentata dal trapianto di midollo osseo.

L’osteopetrosi o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria classificata come rara, colpisce 1 neonato ogni 20.000/250.000. Secondo i ricercatori, questa scoperta e la tecnologia che è stata brevettata si potrà applicare anche ad altre malattie con caratteristiche genetiche simili.

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Fonte: ANSA; Telethon; foto di Cottonbro Studio