L’anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi e che causa gravi infezioni batteriche e ictus. Secondo l’OMS è tra le patologie emergenti del nuovo millennio e circa 43 milioni di persone nel mondo presentano questa malformazione che causa oltre 170.000 decessi all’anno.

Gli scienziati del Neckler’s Children’s Hospital di Parigi sono riusciti a curare per la prima volta un paziente affetto da questa malattia con una terapia genetica che ha permesso di ripristinare la catena genetica del suo midollo osseo. Il giovane di 13 anni è riuscito a sconfiggerla grazie a un autotrapianto di cellule del midollo in cui è stata inserita la variante sana del gene difettoso alla base dell’anemia.

“La malattia può essere curata con la terapia genica” hanno dichiarato i medici del team. Il caso è stato presentato sulle pagine del New England Journal of Medicine. A due anni di distanza tutti gli esami eseguiti hanno confermato che il ragazzo è guarito. Come ha raccontato Marina Cavazzana, del Necker di Parigi “Il ragazzo non ha più a che fare con i dolori scatenati dalla malattia e non ha più bisogno di assumere antidolorifici”. La procedura dovrà essere testata su un numero maggiore di pazienti ma la strada è aperta e decine di studi e applicazioni simili sono già attive in tutto il mondo. Questo risultato rappresenta una nuova frontiera per il trattamento di molte altre malattie cardiache come l’angina refrattaria e migliorerebbe la funzionalità del cuore in seguito ai trapianti.

Fonte: CNN; New England Journal of Medicine – 9 maggio 2017