E’ un evento eccezionale il primo parto al mondo di
una donna affetta dalla sindrome di Alström, una malattia genetica rara che
provoca, tra i suoi effetti, anche l’infertilità.
Il parto è avvenuto all’ospedale Sant’Anna della
Città della Salute di Torino, dove una giovane donna affetta da questa patologia è riuscita a concepire e a portare a termine la sua gravidanza. La 26enne è portatrice di una mutazione del gene Alms1 che è riscontrata solo in 450 casi di donne in tutto il mondo. Questa sindrome multi-sistemica porta a patologie degenerative gravi che colpiscono vista e udito e provocano disfunzioni cardiache, renali
ed epatiche, oltre a impedire la procreazione.
La paziente è stata
assistita per tutto il periodo di gestazione negli ambulatori per le gravidanze
a rischio, in collaborazione con il servizio di genetica clinica dove la dott.ssa
Chiara Benedetto ha seguito il parto programmato all’ottavo mese. Mamma e
neonato stanno bene e segnano un’importante traguardo, lasciando aperta la porta della speranza per molte altre donne con la medesima patologia.
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Fonte: ANSA – 27 febbraio 2021
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