La buona notizia del giorno ■
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La Commissione europea ha approvato DAYBU (trofinetide), il primo e unico trattamento autorizzato per i sintomi neuro comportamentali della sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara causata da una mutazione del gene MECP2, scoperta nel 1999: un singolo errore in questo gene è sufficiente a interrompere lo sviluppo neurologico. Colpisce quasi esclusivamente bambine, circa 1 ogni 10.000–15.000 nascite, con un’incidenza stimata di 350–400 nuovi casi l’anno in Europa. In Italia si contano circa 1.000 persone con diagnosi confermata. La patologia comporta una regressione delle abilità acquisite, compromettendo comunicazione, movimento, autonomia e qualità della vita. Molte bambine con la sindrome di Rett mantengono un’intensa capacità relazionale attraverso lo sguardo. Per questo motivo, negli ultimi anni sono stati sviluppati sistemi di comunicazione basati su eye tracking che permettono loro di “parlare” con gli occhi.
Finora non esisteva alcun trattamento specifico. L’approvazione di trofinetide rappresenta un traguardo storico: per la prima volta i pazienti dispongono di una terapia mirata ai sintomi neuro comportamentali.
DAYBU è il risultato di oltre 20 anni di ricerca e collaborazioni internazionali. L’autorizzazione della CE apre ora la strada ai processi nazionali di valutazione e rimborsabilità, per rendere il trattamento disponibile in tutti i Paesi membri.
La notizia è accolta con grande speranza dalle associazioni dei pazienti, che vedono in questa approvazione non solo un progresso terapeutico, ma anche un segnale forte sull’importanza di investire nella ricerca sulle malattie rare.
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Articolo di: Redazione
Per approfondire le fonti originali: European commission; immagine di Cottonbro Studio
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