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IL PRIMO BAMBINO SALVATO IN UTERO CON TRATTAMENTO SUI GENI

Una bambina canadese viene oggi celebrata nel mondo scientifico come la prima a essere stata curata in utero per una malattia genetica che l’avrebbe rapidamente uccisa.

Ayla Bashir, che vive a Ottawa, in Canada, ha subito un trattamento sperimentale nel 2021, mentre era ancora feto, dopo che i test prenatali avevano diagnosticato la malattia di Pompe, una rara sindrome ereditaria solitamente fatale, che aveva già posto fine alla vita di due delle sue sorelle. Ayla, a 16 mesi dal suo intervento, è stata definita fuori pericolo.
I medici dell’ospedale pediatrico dell’Ontario orientale hanno eseguito un trattamento per fornirle un enzima che mancava, nella vena del cordone ombelicale fetale, utilizzando aghi guidati da ultrasuoni. “C’è un danno che avviene solitamente prima della nascita di un bambino e che poi non può più essere riparato”, ha affermato il dottor Pranesh Chakraborty, pediatra del Children Hospital Eastern Ontario.

Dopo il trattamento sperimentale Ayla è nata il 22 giugno 2021 e, trascorso un periodo di osservazione, i test mostrano oggi che il suo sviluppo è normale. “Abbiamo quindi imparato che è possibile diagnosticare e curare un feto con sindrome di Pompe infantile prima della nascita”, ha affermato il dottor Mackenzie dell’Università della California. “Questo rappresenta un nuovo capitolo della terapia fetale, in cui possiamo potenzialmente trattare e anche curare i feti con molte malattie genetiche”.
I ricercatori stanno ora chiamando altre famiglie con gravidanze in cui il feto è affetto dalla malattia di Pompe o da malattie genetiche simili.

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